Q4.
「新生兒先天代謝異常篩檢」可篩檢下列哪種疾病？
托育人員 · 單一級 · 嬰幼兒衛生保健 · Q4
難易度分析
2 / 5
本題只需了解新生兒篩檢的代謝項目，選項的屬性差異明顯，屬於基礎概念直接判斷的題型。
正確答案：③蠶豆症
③ 蠶豆症:蠶豆症（G6PD缺乏症）為紅血球酵素缺乏引起的先天代謝異常，是台灣新生兒篩檢常規項目之一，透過足跟血採檢即可篩檢。
錯誤選項解析
- ① 先天性心臟病:先天性心臟病屬於心臟結構異常，非代謝性疾病，主要透過新生兒理學檢查與心臟超音波診斷，不在先天代謝異常篩檢項目內。
- ② 遺傳性血友病:遺傳性血友病為凝血因子缺乏所致的出血性疾病，屬於遺傳性血液疾病而非代謝異常，需透過凝血功能檢驗確診。
- ④ 氣喘:氣喘屬於過敏性呼吸道疾病，由環境因子與免疫反應交互作用引起，非先天性代謝異常，無法透過新生兒篩檢檢測。
Learning Tip
"本題核心考點為先天代謝異常篩檢項目的辨識。台灣目前新生兒篩檢涵蓋苯酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺機能低下症、蠶豆症（G6PD缺乏症）、先天性腎上腺增生症及半乳糖血症等項目。常考陷阱為將結構性異常（如先天性心臟病）、凝血疾病（如血友病）或過敏性疾病（如氣喘）與代謝異常混淆。托育人員應熟悉篩檢流程與足跟血採檢時機（出生後48-72小時）。"
學員答題分佈
①先天性心臟病0%
②遺傳性血友病0%
③蠶豆症0%
④氣喘0%
此答題分佈是根據學員在 LongePass 模擬考等實際作答紀錄計算而成。與考友分享這道歷屆試題與詳細解析！
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衛生福利部實施全國新生兒先天代謝異常疾病篩檢，其服務補助項目，目前包含幾項疾病？
有關新生兒先天性代謝異常疾病篩檢的敘述，下列何者錯誤？
有關蠶豆症（G-6-PD）缺乏症的敘述，下列哪些正確？A.是台灣地區常見的先天性代謝異常的遺傳性疾病；B.患有此病症的寶寶在接觸某些物質，常容易發生急性溶血性貧血的嚴重症狀；C.平日隨時注意，避免接觸各類易引起溶血物質，或發生溶血時施予適當治療，就不會有任何後遺症，亦可完全正常的成長；D.目前並無有效的治癒方法，預防症狀的發生是唯一的方式，故應隨身攜帶「G-6-PD 缺乏症注意事項卡」。
照顧蠶豆症（G-6-PD 缺乏症）的寶寶，下列哪些正確？A.不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方；B.避免吃蠶豆或蠶豆製品；C.家中不可使用樟腦丸（奈丸）或龍膽紫（紫藥水）；D.使用含薄荷醇的產品，應先諮詢醫師或藥師，但可使用尤加利樹精油；E.不可服用高劑量的維生素C。
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