Q171.
有關新生兒先天性代謝異常疾病篩檢的敘述，下列何者錯誤？
托育人員 · 單一級 · 嬰幼兒衛生保健 · Q171
難易度分析
3 / 5
題目要求判斷敘述正誤，必須清楚新生兒篩檢的目的、採檢時機，以及篩檢陽性結果僅為風險提示需進一步確認，具備此概念即可排除錯誤選項。
正確答案：②如果篩檢結果為（疑）陽性時，即代表寶寶已確定罹患該項疾病，應及早接受進一步檢查
② 如果篩檢結果為（疑）陽性時，即代表寶寶已確定罹患該項疾病，應及早接受進一步檢查:篩檢結果為（疑）陽性僅代表「疑似」異常，並非確診，必須進一步進行確認檢驗（如酵素活性測定、基因檢測等）才能判定是否罹患。此為常見迷思，篩檢不等於診斷。
錯誤選項解析
- ① 透過新生兒篩檢，可以早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病:新生兒篩檢的核心目的即在於早期發現臨床症狀尚未顯現的先天性代謝異常疾病，此敘述正確。透過乾血片檢驗可在嬰兒出現不可逆損害前啟動介入治療。
- ③ 由醫療院所對出生後48 小時之新生兒採取少許腳後跟血液，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心檢驗:採檢時機為出生後48小時，由醫療院所採集新生兒腳後跟毛細血管血液製成乾血片，送至國民健康署指定之新生兒篩檢中心檢驗，此程序符合台灣現行作業規範。
- ④ 若寶寶已確診時，在黄金治療期間提供妥善之診治，可將疾病對身體或智能損害降到最低:確診後於黃金治療期內啟動適當治療（如特殊飲食控制、藥物補充或器官移植），能有效降低不可逆神經損傷及智能障礙的發生機率，此敘述正確。
Learning Tip
"本題考點為新生兒先天性代謝異常篩檢流程。常見陷阱是混淆「篩檢陽性」與「確診」的概念——篩檢僅為初步風險評估，陽性結果需經二次確認檢驗才能定論。另外需留意採檢時間為出生後48小時（非24或72小時），以及目前台灣篩檢項目涵蓋苯酮尿症、先天性甲狀腺低下症、高胱胺酸尿症等多項疾病。"
學員答題分佈
①透過新生兒篩檢，可以早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病0%
②如果篩檢結果為（疑）陽性時，即代表寶寶已確定罹患該項疾病，應及早接受進一步檢查0%
③由醫療院所對出生後48 小時之新生兒採取少許腳後跟血液，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心檢驗0%
④若寶寶已確診時，在黄金治療期間提供妥善之診治，可將疾病對身體或智能損害降到最低0%
此答題分佈是根據學員在 LongePass 模擬考等實際作答紀錄計算而成。與考友分享這道歷屆試題與詳細解析！
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